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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione e caratterizzazione di modificatori genetici nella distrofia muscolare di Duchenne |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification and characterization of genetic modifiers in Duchenne muscular dystrophy |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurophysiology |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia muscolare caratterizzata da un progressivo deficit di forzache porta alla perdita della deambulazione e al decesso per insufficienza respiratoria o cardiacausualmente nella seconda-terza decade di vita.Per la caratterizzazione di modificatori genetici nella DMD è essenziale la disponibilita di dati clinici precisi e omogenei di un'ampia casistica di pazienti. Esiste una rete Italiana di Centri che collaborano allo studio della DMD, creata nel 2008 grazie ad un finanziamento Telethon per la caratterizzazione delle misure di outcome, che garantisce dati omogenei e una numerosita di pazienti sufficiente per raggiungere la significativita statistica. Questo studio si propone l'identificazione di modificatori genetici utilizzando le tecniche più avanzate in biologia molecolare per l'individuazione dei potenziali modificatori, e un approccio coorte test e coorte-validazione per stabilire la significativita dell'associazione. |
| Descrizione sintetica in inglese | Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a devastating, lethal muscle disease leading to loss of ambulation and death due to respiratory or cardiac insufficiency in the early twenties. To characterize genetic modifiers in DMD the availability of homogeneous and detailed patients clinical data is mandatory. The already existing nation-wide Italian DMD collaborative network, granted by Telethon-UILDM, will guarantee harmonized data and a sufficient patients numerosity to reach statistically significant results. This study is aimed to the identification of genetic modifiers in DMD using a full exome sequencing approach for the identification of the potential modifiers and a test- and validation-cohort to establish significance. |
| Data del bando | 15/12/2015 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 19367 |
| Periodicità | 12 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://protocollo.unipd.it/albo/albo.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Padova-Dipartimento di Neuroscienze DNS |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Sito web | http://protocollo.unipd.it/albo/albo.html |
| dipartimento.neuroscienze@pec.unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 30/12/2015 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |