Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | An EU rare diseases registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome and Bardet Biedl Syndrome- EURO-WABB” |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | An EU rare diseases registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome and Bardet Biedl Syndrome- EURO-WABB |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/09 - MEDICINA INTERNA |
| Descrizione sintetica in italiano | Progetto EURO WABB: Identificazione di nuove mutazioni causanti la sindrome di Alstrom e di marker biologici per la correlazione genotipo fenotipo”. L’Assegnista si dedicherà alla gestione dello screening delle mutazioni causanti la sindrome mediante sequenziamento (del promotore e della sequenza codificante di ALMS1 sia da gDNA e cDNA), alla messa a punto di un sistema in qPCR per misurare l’efficienza trascrizionale di ALMS1 in seguito a mutazioni. L’assegnista dovrà occuparsi anche della messa a punto di altre strategie per evidenziare grandi inserzioni, delezioni o siti di metilazione (es. MLPA) e dello sviluppo di un sistema in grado di valutare la correlazione genotipo-fenotipo |
| Descrizione sintetica in inglese | EURO WABB Project: Identification of new mutations causing Alstrom Syndrome and of biological markers for the genotype-phenotype correlation”. The Grant Holder will carry out the screening of mutations causing Alstrom Syndrome by sequencing (both ALMS1 promoter and coding sequence on gDNA and cDNA), he will set up a qPCR based system to measure how transcriptional efficiency can be affected by mutations on ALMS1. The Grant Holder should establish new strategies to highlight large insertions, deletions or methylation sites (ex. MLPA) and development a test able to identify the correlation genotype-phenotype |
| Data del bando | 24/01/2012 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 19367 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://protocollo.unipd.it/albo/viewer |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 22 |
| Nome dell'Ente finanziatore | EACH (Executive Agency for Health and Consumers) per conto della Commissione Europea |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | PADOVA |
| Sito web | http://www.dmcs.unipd.it/on-line/Home.html |
| ricerca.dimed@unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 08/02/2012 |
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