Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Medicina di precisione e malattie neurologiche rare: applicazione della Next Generation Sequencing (NGS) per la diagnosi di malattie dei piccoli vasi cerebrali e la xantomatosi cerebrotendinea (CTX) |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Precision medicine and rare neurological diseases: the use of Next Generation Sequencing (NGS) for the diagnosis of small vessel diseases and cerebrotendineus xantomatosi (CTX) |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Nella routine diagnostica di forme familiari di CSVD, lo screening molecolare identifica mutazioni in meno del 20% dei pazienti, suggerendo che possano essere coinvolti geni non ancora conosciuti. Con l’utilizzo delle tecniche di NGS intendiamo identificare nuovi geni causa di CSVDs familiari, consentendoci di chiarire i meccanismi patogenetici delle CSVDs e di valutare possibili approcci terapeutici. La CTX è caratterizzata da un ampia eterogenità fenotipica, anche intrafamiliare. Alla luce di tali evidenze, ci proponiamo di valutare tramite la tecnica di NGS i fattori genetici che potrebbero influenzare il fenotipo clinico. |
| Descrizione sintetica in inglese | To date, the genetic screening in CSVD patients leads to the identification of mutations in 20% of cases, suggesting the presence of other genetic causes. Our purpose will be the identification of novel genetic causes of familial CSVD, by using NGS technology, leading us to understand the diseases mechanisms and to evaluate novel therapies. CTX is characterized by a wide heterogeneity, even intra-familial, and another aim of this project will be the evaluation of genetic factors causing this phenotype heterogeneity, by using NGS technology.. |
| Data del bando | 20/12/2017 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://www.unisi.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Toscana - Università degli Studi di Siena |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Siena |
| Sito web | http://www.unisi.it |
| assegni-rt@unisi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 19/01/2018 |
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| Come candidarsi | assegni-rt@unisi.it |