Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Medicina di precisione per la diagnosi di malattie genetiche sconosciute mediante l’applicazione del sequenziamento dell’esoma |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Precision medicine for the diagnosis of unknown genetic diseases through the application of exome sequencing |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | L’oggetto del presente programma di ricerca si basa sull’applicazione del sequenziamento dell’esoma (whole-exome sequencing) in pazienti affetti da malattie genetiche sconosciute con l’obiettivo principale di definirne le basi molecolari e fornire quindi una diagnosi. Grazie all’applicazione delle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) e al supporto di un’elevata potenza di calcolo informatica, il presente progetto permetterà di investigare i difetti genetici responsabili di malattie orfane, portando alla loro diagnosi e aprendo la possibilità di avviare ricerche per l’identificazione di possibili target terapeutici per lo sviluppo di farmaci sempre più mirati ed efficaci basati sulla medicina personalizzata |
| Descrizione sintetica in inglese | The object of the present research program is based on the application of whole-exome sequencing in patients with unknown genetic diseases with the final aim of defining the molecular bases and providing definitive diagnosis. Thanks to the application of Next Generation Sequencing (NGS) technologies and the support of a high computational power, the present project will allow to investigate genetic defects responsible for orphan diseases, leading to diagnosis and opening up the possibility to identify possible therapeutic targets for the development of effective drugs based on personalized medicine |
| Data del bando | 20/12/2017 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://albo.unisi.it/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Siena |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Siena |
| Sito web | http://www.unisi.it |
| assegni-rt@unisi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 19/01/2018 |
|---|