Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Analisi genetica tramite sequenziamento di nuova generazione (NGS) e tecnologia Haloplex per arricchire le regioni di interesse, di un’ampia casistica di pazienti con malattia di Parkinson |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic screening by NGS using Haloplex enrichment of a large cohort of patients affected by Parkinson's disease |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | I meccanismi molecolari alla base dell'aumento del rischio di malattia di Parkinson's (PD) conferito dalle mutazioni nel gene GBA (codificante per la glucocerebrosidasi lisosomiale) sono ancora dibattuti e non abbiamo indizi sui determinanti di espressività e penetranza della mutazione. I nostri dati preliminari, insieme alle molte osservazioni che implicano la disfunzione lisosomiale nella patogenesi della PD, evidenziano il potenziale coinvolgimento nel rischio di PD di altri geni lisosomali, in linea con un modello oligogenico di ereditarietà. Per corroborare questa ipotesi, esploreremo il ruolo delle variazioni genetiche nei geni lisosomiali (compresi i geni che codificano per gli enzimi lisosomiali e coinvolti nella biogenesi / funzione del lisosoma) come modificatori della penetranza delle mutazioni di GBA nel PD. |
| Descrizione sintetica in inglese | The molecular mechanisms underlying the increased Parkinson's disease (PD) risk conferred by mutations in the GBA gene (coding for lysosomal glucocerebrosidase) are still debated and we have no clues on the determinants of mutation expressivity and penetrance. Our preliminary data, together with the many observations implicating lysosomal dysfunction in PD pathogenesis, point out the potential involvement in PD risk of other lysosomal genes, in line with an oligogenic model of inheritance. To corroborate this hypothesis, we will explore the role of genetic variations in lysosomal genes (including genes coding for lysosomal enzymes and involved in lysosome biogenesis/function) as modifiers of GBA-PD penetrance. |
| Data del bando | 20/03/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Periodicità | 12 mesi |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.hunimed.eu/it/lavora-con-noi/#posizioni-a-tempo-determinato |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Possono partecipare alla selezione coloro che, al momento della presentazione della domanda, risultano in possesso dei seguenti requisiti: 1) Laurea Magistrale in Biotecnologie, Scienze Biologiche oppure Medicina e Chirurgia; 2) Dottorato di Ricerca in ambito Biomolecolare ovvero titolo equivalente; 3) Curriculum scientifico e professionale idoneo allo svolgimento dell’attività di ricerca oggetto del presente bando. |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
In order to be considered for the post candidates must hold a Master’s Degree in Biotechnologies, Biological Sciences or Medicine and Surgery. Candidates must also hold a PhD in Biomolecular Sciences. |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) |
Il candidato deve padroneggiare le principali tecniche di biologia cellulare e molecolare (estrazione di acidi nucleici, clonaggio molecolare, coltivazione e trasfezioni in cellule eucariotiche, PCR, RT-PCR, qPCR, dPCR, sequenziamento Sanger). Il candidato deve avere comprovata esperienza nella preprazione di library per sequenziamento NGS e conoscenze di base della analisi dei dati NGS (whole exome, targeted NGS). Costituiranno titoli preferenziali: 1) una precedente esperienza nell’identificazione di geni malattia mediante approcci omici 2) la partecipazione a corsi di formazione post-laurea in ambito di analisi di dati genomici 3) una precedente esperienza nella caratterizzazione funzionale di geni/mutazioni in modelli cellulari |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
The candidate should master the main cellular and molecular biology techniques (nucleic acid extraction, molecular cloning, transfections in eukaryotic cells, PCR, RT-PCR, qPCR, digital PCR, Sanger sequencing). The candidate should have experience in the preparation of sequencing libraries and some knowledge on the analysis of NGS data (whole exome, targeted NGS). Preference will be given to candidates who: 1) have previous experience in the identification of disease-causing genes/mutations using omics approaches 2) have attended to international courses in the field of genomic data analysis; 3) have previous experience in the functional characterization of genes/mutations using cell model systems |
| Nome dell'Ente finanziatore | Humanitas University |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Pieve Emanuele (MI) |
| Sito web | https://www.hunimed.eu/it/lavora-con-noi/#posizioni-a-tempo-determinato |
| ufficiodocenti@hunimed.eu |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 10/04/2019 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://www.hunimed.eu/it/lavora-con-noi/#posizioni-a-tempo-determinato |