Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Fisiopatologia, epidemiologia e genetica della deficienza primaria e resistenza all’ormone paratiroideo: uno studio italiano multicentrico (PEGASUS) (pubblicato con n. 8580 sull'albo ufficiale) |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | University of Florence Physiopathology, Epidemiology and Genetics of primary pArathyroid hormone deficiency and reSistance: a mUlticenter italian Study (PEGASUS) |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/13 - ENDOCRINOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Ad oggi, vari geni/loci sono stati associati allo sviluppo di ipoparatiroidismo primitivo familiare (FHPT) e pseudoipoparatiroidismo (PHP) e sindromi correlate. Lo scopo dello studio è disegnare e validare panelli multigenici NGS per l’identificazione di varianti patogeniche (incluse mutazioni puntiformi, delezioni/inserzioni, alterazioni dei siti di splicing e mutazioni dei siti regolatori), per la diagnosi differenziale delle varie forme di FHPT e PHP. I pannelli diagnostici saranno testati su una popolazione di pazienti italiani affetti da FHPT o PHP, selezionati tra i pazienti afferenti ai centri di riferimento della società italiana di endocrinologia. I dati ottenuti saranno validati mediante sequenziamento di Sanger. Tutti i pazienti che risulteranno negativi alle analisi con i vari pannelli diagnostici saranno sottoposti a sequenziamento dell’esoma per identificare eventuali nuovi geni responsabili della patologia. |
| Descrizione sintetica in inglese | To date, several genes/loci have been identified as responsible for the development of familial primary hypoparathyroidism (FHPT) and pseudohypoparathyroidism (PHP) and related diseases. Aims of the study is to design and validate next generation sequencing (NGS)-based multigene panels for the detection of pathogenic genetic variants (including point mutations, deletions/insertions, splice site and regulatory mutations) and the genetic diagnosis of the different forms of FHPT and PHP. NGS panels will be tested in a population of Italian patients affected by FHPT or PHP, selected into the clinical database of referral centers for endocrinological diseases affiliated to the Italian Society of Endocrinology. Obtained data will be validated by Sanger sequencing. Moreover, all individuals who resulted to be negative during the mutation screening by multigene panels will by further screened by exome analysis in order to identify novel disease genes. |
| Data del bando | 23/07/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http:/www.unifi.it/albo-ufficiale.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Per la valutazione dei candidati la Commissione disporrà di 100 punti, 60 dei quali da attribuire complessivamente ai titoli e al curriculum scientifico professionale del candidato ed i restanti 40 punti da riservare al colloquio. |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | For the evaluation of the candidates, the Commission will have 100 points, 60 of which will be awarded overall to the candidate's academic qualifications and scientific curriculum and the remaining 40 points to be reserved for the interview. |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) |
• titoli di studio, ulteriori rispetto ai requisiti richiesti per l’ammissione: fino ad un massimo di 20 punti; • curriculum scientifico professionale: fino a d un massimo di 40 punti |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
• academic qualifications, additional to the requirements for admission: up to a maximum of 20 points; • scientific and professional curriculum: up to a maximum of 40 points |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| ufficio_assegni_di_ricerca@adm.unifi.it | |
| Telefono | 0552751295 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 31/08/2019 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |