Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Un approccio multidisciplinare per investigare la fisiopatologia delle epilessie dovute a mutazioni nel gene PCDH19 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | A multidisciplinary approach to unravel the pathophysiology of PCDH19-related epilepsy |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE |
| Descrizione sintetica in italiano | PCDH19 codifica per la molecola di adesione Protocaderina-19, la cui funzione a livello cerebrale è largamente sconosciuta. Mutazioni con perdita di funzione in PCDH19 sono state identificate in pazienti con (EIEE9), associata a disturbi dello spettro autistico. Questa patologia colpisce esclusivamente le bambine e si ipotizza che ciò sia dovuto ad un fenomeno d’interferenza cellulare: l’inattivazione casuale del cromosoma X che ha luogo nelle femmine causerebbe un mosaicismo tissutale in cui neuroni che esprimono la forma nativa di PCDH19 e neuroni che non esprimono PCDH19 o ne esprimono una variante mutata coesistono. Il candidato dovrà: 1) Svolgere attività clinica di valutazione neuropsicologica finalizzata alla diagnosi e consulenza educativa e riabilitativa sui pazienti affetti da EIEE9 che saranno reclutati nello studio 2) Valutare le abilità comunicative e relazionali relative ai disturbi appartenenti allo spettro autistico nei pazienti affetti da EIEE9 |
| Descrizione sintetica in inglese | Loss of function mutations in the X-linked gene protocadherin-19 (PCDH19) cause (EIEE9), associated with autistic features. EIEE9 is characterized by a peculiar gender preference, as it affects females only. Rare EIEE9 males are somatic mosaics. To explain this pattern, the “cellular interference” model has been proposed: random chromosome X-inactivation leads to tissue mosaicism in females, with part of the cells expressing wild-type and part mutant PCDH19. The aims of this project will be: 1) To perform neuropsychological clinical evaluation activities aimed at the diagnosis and the educational and rehabilitation project in EIEE9 patients enrolled in the study. In particular, evaluation of psychomotor development, general cognitive abilities, behavioral and adaptive profile, evaluation of specific cognitive functions. 2) Evaluate communication and interpersonal skills related to disorders belonging to the autism spectrum in patients with EIEE9 |
| Data del bando | 19/09/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23.890 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F004693998-UNFICLE-6f347b7d-ecc4-47ad-85f7-f49b6ddf9132-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19.367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) Università di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Via Pieraccini n. 6 |
| Sito web | https://www.unifi.it/ |
| lucia.pistolesi@unifi.it | |
| Telefono | +390552758188 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 05/10/2022 |
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| Come candidarsi | Other |