Bandi per assegni di ricerca

Univ. TRIESTE

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Bando per assegno di ricerca
Descrizione del bando
Titolo del progetto di ricerca in italiano Varianti di significato incerto (VUS): sviluppo di saggi funzionali in vitro per definire l’effetto patogenetico e validare le predizioni bioinformatiche
Titolo del progetto di ricerca in inglese Variants of uncertain significance (VUS): development of in vitro functional assays to define pathogenetic effect and validate bioinformatics predictions
Area CUN 06 - Scienze mediche
S.S.D MED/03 - GENETICA MEDICA
Area CUN 06 - Scienze mediche
S.S.D MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA
Descrizione sintetica in italiano Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno incrementato le nostre capacità nella comprensione delle cause genetiche delle malattie. Tuttavia, numerose sono le varianti identificate di significato incerto (VUS) e la loro definizione patogenetica si basa sull’utilizzo software specifici. L’obiettivo di questo progetto è quello di sviluppare saggi funzionali gene-specifici in vitro per discriminare le VUS patogenetiche da quelle benigne e validare le predizioni bioinformatiche. Definire sperimentalmente l’effetto di una VUS consentirà di migliorare le predizioni, uno strumento importante per lo sviluppo di sistemi bioinformatici e d’intelligenza artificiale sempre più sofisticati da utilizzare nella diagnosi delle malattie e nella corretta presa in carico dei pazienti.
Descrizione sintetica in inglese Next-generation sequencing (NGS) technologies have increased our capabilities in understanding the genetic causes of diseases. However, there are many identified variants of uncertain significance (VUS), and their pathogenetic definition relies on the use of specific software. The goal of this project is to develop gene-specific functional assays in vitro to discriminate pathogenic from benign VUS and validate bioinformatics predictions. Experimentally defining the effect of a VUS will allow us to improve predictions, an important tool for the development of increasingly sophisticated bioinformatics and artificial intelligence systems to be used in diagnosis and proper patient management.
Data del bando 27/10/2022
Numero di assegnazioni per anno 1
Paesi in cui può essere condotta la ricerca Italy
Paesi di residenza dei candidati OTHER
Nazionalità dei candidati OTHER
Sito web del bando https://web.units.it/concorsi/ricerca/conc-46473

 

Dettagli dell'assegno di ricerca
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate)
Importo annuale 20.267
Valuta Euro
Massima durata dell'assegno (mesi) 1

 

Finanziatore
Nome dell'Ente finanziatore Università degli studi di Trieste
Tipologia dell'Ente Academic
Paese dell'Ente Italy
Città Trieste
Codice postale 34127
Indirizzo Piazzale Europa, 1
Sito web https://www.units.it/

 

Contatto presso l'Ente
E-mail assegni@amm.units.it

 

EU Research Framework Programme
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? No

 

Dettagli per la candidatura
Data di scadenza del bando 15/11/2022
Come candidarsi https://pica.cineca.it/units (rif. PICA 22ar942-3)