Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | “Malattia genetica da deficit di Alfa1 antitripsina: nuovi scenari” |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Alpha1 antitrypsin deficiency genetic disease: new prospective |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è una malattia genetica rara, ereditata in modo autosomico codominante, associata ad un aumentato rischio di sviluppare malattie respiratorie ed epatiche croniche. Vista l’importanza ricoperta dalla diagnosi precoce, lo studio si propone di osservare su un campione sintomatico di individui provenienti da un pool di regioni italiane eventuali mutazioni associate alla malattia; con lo scopo di fare un’analisi accurata tra il fenotipo mostrato e il genotipo associato e di individuare mutazioni mai descritte studiandone le previsioni in silico. In seguito ad estrazione del DNA da campioni biologici dei pazienti ci si propone di effettuare l’indagine genetica tramite sequenziamento diretto delle regioni esoniche e introniche fiancheggianti del gene della SERPINA1. In casi particolari potranno essere condotte ulteriori analisi tramite pannello NGS o MLPA. |
| Descrizione sintetica in inglese | Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic disease, inherited in an autosomal codominant manner, associated with an increased risk of developing chronic respiratory and hepatic diseases. Given the importance covered by early diagnosis, the study aims to observe on a symptomatic sample of individuals from a pool of Italian regions possible mutations associated with the disease; with the purpose of making an accurate analysis between the shown phenotype and the associated genotype and to detect never described mutations by studying their in silico predictions. Following DNA extraction from biological samples of patients we aim to perform genetic investigation by direct sequencing of the exonic and intronic flanking regions of the SERPIN1 gene. Further analysis by NGS panel or MLPA may be conducted in special cases. |
| Data del bando | 01/08/2023 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
Italy |
| Nazionalità dei candidati |
Italy |
| Sito web del bando | https://www.unifg.it/it/ricerca/opportunita-la-ricerca/assegni-di-ricerca/malattia-genetica-da-deficit-di-alfa1-antitripsina-nuovi-scenari |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università di Foggia |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Foggia |
| Sito web | http://www.unifg.it |
| postlaurea@unifg.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 30/08/2023 |
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| Come candidarsi | Other |