Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Multi-omics per miopatie mitocondriali primarie: indagini genetiche approfondite per ottimizzare diagnosi e prognosi e chiarire i meccanismi patogenetici associati |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Multi-omics for primary mitochondrial myopathies: deep genetic investigations to optimize diagnosis and prognosis and to elucidate the associated pathomechanisms |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si concentra sulle miopatie mitocondriali primarie (PMM), che presentano un’eterogeneità genetica che spesso rende difficile la diagnosi. Lo scopo di questo progetto è migliorare la diagnosi dei casi irrisolti di PMM utilizzando varie tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e integrandole con dati fenotipici. Nello specifico, allestiremo e ottimizzeremo i protocolli di tecniche di sequenziamento in singole cellule/nuclei per validare funzionalmente le varianti del mtDNA sui tessuti bioptici dei pazienti e sistemi celulari. |
| Descrizione sintetica in inglese | In relation to our Centre’s expertise in research on mitochondrial diseases, the project focuses on primary mitochondrial myopathies (PMM), which can have a genetic heterogeneity that often makes diagnosis difficult. The aim of this project is to improve the diagnosis of unsolved cases of PMM by using various Next Generation Sequencing (NGS) techniques and integrating them with phenotypic data. Specifically, we will set up and optimize protocols for single-cell/nucleus sequencing techniques to functionally validate mtDNA variants on patient biopsy tissues and cellular systems. |
| Data del bando | 15/02/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy OTHER |
| Paesi di residenza dei candidati |
Italy OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
Italy OTHER |
| Sito web del bando | https://reclutamento.ict.uniba.it/assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Ministero della Salute |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Roma |
| Sito web | https://www.salute.gov.it |
| vittoria.petruzzella@uniba.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 19/03/2024 |
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| Come candidarsi | Other |