Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Studio del significato patogenetico di mutazioni missenso in patologie genetiche ad eredità mendeliana |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Pathogenetic role of missense mutations in mendelian diseases |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | L'utilizzo di metodiche molecolari NGS nell'analisi di patologie mendeliane evidenzia la presenza di numerose 'varianti' della sequenza genomica per cambiamento di una base nel codice di lettura (mutazioni missenso). Il significato patogenetico di queste varianti è spesso sconosciuto (UVs - unknown variants) rendendo difficile l'interpretazione del risultato molecolare. Le possibilità interpretative di un UV si basano sull'uso di strumenti bioinformatici di predizione che utilizzano algoritmi matematici che vanno contestualizzati alla patologia e alla popolazione in cui viene studiata. Perciò i laboratori che eseguono analisi genetiche con sequenziatori di nuova generazione stanno creando un database delle UVs identificate nei geni causativi delle patologie genetiche oggetto del loro studio. Il nostro progetto riguarda la creazione di un database per le UVs identificate nel corso dell'analisi molecolare di pazienti con Atassia Telangiectasia e di cardiomiopatia ipertrofica. |
| Descrizione sintetica in inglese | The use of NGS - Next Generation Sequencing in the molecular analysis of mendelian pathologies has permitted the identification of many variants in the genome due to the change of one DNA base (missense mutations). The pathogenetic meaning of these variants is often unknown (UVs - unknown variants) with consequent difficulties in the interpretation of NGS results. Comprehension of the pathological meaning of an UV is attempted through the use of bioinformatic tools; their prediction must be adapted to the specific pathology and the investigated population. In fact, the labs performing genetic analysis via NGS attempt to create their own database of UVs identified in the genes responsible for the genetic pathologies of interest. Our aim is the establishment of a specific database for the UVs found through the molecular analysis of patients suffering Ataxia Telangiectasia and related syndromes as well as hypertrophic cardiomyopathy. |
| Data del bando | 12/01/2015 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://www.dmcm.uniroma1.it/node/5625 http://www2.uniroma1.it/organizzazione/amministrazione/ripartizionepersonale/concorsi/assegni/default.php; |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Altri costi in italiano | Oneri sociali a carico dell'Amministrazione |
| Altri costi in inglese | Social charges |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Dottorato di ricerca ovvero, per i settori interessati, il titolo di specializzazione di area medica corredato di un’adeguata produzione scientifica (non richiesto obbligatoriamente); Voto di laurea; Pubblicazioni e altri prodotti della ricerca; Diplomi di specializzazione e attestati di frequenza ai corsi di perfezionamento post-laurea; Altri titoli collegati all'attività svolta quali titolari di contratti, borse di studio e incarichi in Enti di ricerca nazionali o internazionali. Devono essere debitamente attestate la decorrenza e la durata dell'attività stessa; Colloquio che verterà sul progetto di ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
PhD - Degree of medical specialty and appropriate scientific publications (title not mandatory) Graduation mark Publications and other research products Fellowships and Postgraduate Courses Other titles such as grants, stipendiums, contracts with national and international research institutions (please specify exact dates and time duration) Interview on the research project |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) |
Valutazione dei titoli presentati; Colloquio. |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
Evaluation of titles ; Interview. |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare Università degli Studi di Roma |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Rome |
| Codice postale | 00161 |
| Indirizzo | Viale Regina Elena, 324 |
| Sito web | http://www.dmcm.uniroma1.it/ |
| segreteriamministrativadmcm@uniroma1.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 02/02/2015 |
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