Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Sviluppo di protocolli di diagnosi prenatale non invasiva di β-talassemia. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | New protocols for non-invasive prenatal diagnosis of β-thalassemia. |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE |
| Descrizione sintetica in italiano | L’attività dell’assegnista sarà finalizzata allo sviluppo di un protocollo di diagnosi non invasiva di β Talassemia con lo strumento Ion Torrent. Il cffDNA (cell free fetal DNA) sarà isolato dal plasma materno, in epoca gestazionale precoce, prima della diagnosi invasiva. L’approccio sperimentale si baserà sull’amplificazione selettiva del gene β globinico, del cluster β e di alcune regioni dei cromosomi sessuali, per la determinazione del sesso. L’analisi molecolare sarà rivolta allo studio delle mutazioni causative, degli aplotipi parentali associati, e alla determinazione del sesso fetale. Per ciascun campione di cffDNA, sarà processato in parallelo, tramite “barcoding” molecolare, il trio composto dai genitori e dal DNA fetale (villi coriali). L’applicazione di questo protocollo dovrà consentire di quantificare la presenza di sbilanciamenti degli alleli normali e mutati del gene beta globinico e di estrapolare il genotipo fetale. |
| Descrizione sintetica in inglese | The research is aimed at developing a protocol for non-invasive diagnosis of β thalassemia with Ion Torrent technology. The cffDNA (cell free fetal DNA) will be isolated from maternal plasma in early gestational age before invasive diagnosis. This approach is based on the amplification of the β globin gene, of adjacent regions (β globin cluster) and of short regions of sex chromosomes, for fetal sex identification. Molecular analysis will be aimed at the identification of causative mutations and associated parental haplotypes, and at the detection of fetal sex. In the validation phase, for each cffDNA sample analyzed, the trio composed of both parents and fetal DNA extracted from chorionic villi, will be also processed, by using the molecular "barcoding" approach. The application of this protocol should be able to quantify the presence of normal and mutated alleles imbalances in the beta globin gene and to infer the fetal genotype. |
| Data del bando | 14/10/2015 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://dirpersonale.unica.it/concorsi/index.php?page=assegni |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Autonoma della Sardegna |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | http://www.regione.sardegna.it |
| rosatelli@unica.it | |
| Telefono | 00390706095653 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 03/11/2015 |
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| Come candidarsi | Other |