Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione clinica e genetico molecolare mediante Next Generation Sequencing di pazienti affetti da ipercolesterolemia autosomica dominante |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Clinical and molecular characterization by Next Generation Sequencing of patients with dominant autosomal hypercholesterolemia |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/09 - MEDICINA INTERNA |
| Descrizione sintetica in italiano | L'ipercolesterolemia autosomica dominante (ADH) è un disordine genetico caratterizzato da LDL-C aumentato e malattia coronarica su base aterosclerotica precoce. OBIETTIVO DEL PROGETTO: 1)Definire la prevalenza di mutazioni nei geni responsabili di ADH mediante Next Generation Sequencing; 2)Selezionare probandi per identificare nuovi geni coinvolti nella ADH 3)Definire le correlazioni genotipo-fenotipo nelle varie forme di ADH 4)Identificare pazienti FH omozigoti con espressione fenotipica atipica |
| Descrizione sintetica in inglese | Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH) is a genetic disorder characterized by increased serum LDL-C cholesterol and early atherosclerosis. AIMS OF THE PROJECT: 1)To define the prevalence of mutations in genes responsible for ADH by Next Generation Sequencing; 2)Identify probands without molecular diagnosis for identifying new genes involved in ADH 3)Define genotype-phenotype correlations in different forms of ADH 4)Identify FH homozygous patients with atypical phenotypic expression |
| Data del bando | 03/11/2017 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23720.70 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unipa.it/amministrazione/direzionegenerale/serviziospecialericercadiateneo/u.o.assegnidiricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
| Importo annuale | 23720.70 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 24 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Palermo |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Palermo |
| Codice postale | 90133 |
| Indirizzo | Piazza Marina, 61 |
| Sito web | http://portale.unipa.it/ |
| assegnidiricerca@unipa.it | |
| Telefono | 091 23893136 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 03/12/2017 |
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| Come candidarsi | Other |