Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione di nuovi biomarkers genetici associati alla malattia di Pompe ad esordio tardivo e relativa correlazione genotipo-fenotipo. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of new genetic biomarkers of the Late Onset Pompe Disease and related genotype phenotype relationship |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Nella prima parte dello studio condotto dal 1 ottobre 2016 al 9 aprile 2018 dalla assegnista rinunciataria dott.ssa Olimpia Farina, in 11 individui appartenenti a 2 fratrie affette da malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) riconducibile a mutazioni del gene GAA e 10 con fenotipo LOPD di diversa origine genetica, sono state identificate 45 varianti genetiche associate a fenotipo severo e 49 varianti potenzialmente in grado di interferire con la risposta alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L’obiettivo di questa fase dello studio, oggetto della presente richiesta, è di stabilire, mediante studi di espressione individuali, la importanza dei geni modificatori del fenotipo malattia e della risposta alla ERT. Questi studi saranno condotti a livello biomolecolare, proteico e immunoistologico su biopsie di muscolo, già disponibili per ciascuno dei pazienti LOPD, e su linee cellulari (mioblasti, fibroblasti) già allestite o da allestire. |
| Descrizione sintetica in inglese | In the study conducted from October 1, 2016 to April 9, 2018 by the assignee Dr. Olimpia Farina, who has renounced to the Research Grant, 45 genetic variants associated with severe late onset Pompe disease (LOPD) phenotype and 49 variants potentially interfering with the response to enzyme replacement therapy (ERT) were identified in 11 individuals belonging to 2 pedigree affected with LOPD due to GAA gene mutations and 10 with LOPD of different genetic origin. The present phase of the study is aimed to establish, through individual expression studies, the importance of each gene variant in modifying the disease phenotype and the response to the ERT. Biomolecular, proteic and immunohistological investigations will be conducted on muscle biopsies, already available for each of the LOPD patients, and on cell lines (myoblasts, fibroblasts) already prepared or to be set up. |
| Data del bando | 05/06/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unicampania.it/index.php/ricerca/assegni-di-ricerca/bandi |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | caserta |
| Codice postale | 81100 |
| Indirizzo | viale Lincoln |
| Sito web | http://www.unicampania.it |
| ufficio.formazionericerca@unicampania.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 25/06/2018 |
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| Come candidarsi | Other |