Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ruolo di RACC2 nell’omeostasi del sistema immune |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Role of RAC2 in the homeostasis of the immune system |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Recentemente il nostro gruppo ha identificato, in tre pazienti della stessa famiglia, una mutazione “gain of function” (P34H) di RAC2 responsabile di una nuova forma di immunodeficienza caratterizzata da una disregolazione del sistema immune con linfopenia e neutropenia responsabili di suscettibilità a gravi infezioni. Uno di questi pazienti (il padre), ha sviluppato un linfoma non-Hodgkin a larghe cellule. Una disregolazione della via mediata da RAC2 è stata riportata in diversi tipi di tumore (colon-retto, pancreas, leucemie) e mutazioni somatiche “attivatorie” di RAC sono riportate in tumori cerebrali, carcinomi squamosi e melanomi. Visto il ruolo oncogenico svolto da alterazioni funzionali/genetiche di RAC2, ci proponiamo di studiare il ruolo patogenetico della mutazione da noi riportata, mutazione che disregola il sistema immune, nello sviluppo di linfomi, considerando che uno dei tre pazienti da noi descritti e con mutazione P34H di RAC2 ha sviluppato un linfoma. |
| Descrizione sintetica in inglese | Recently RAC2 germile gain of function mutations (P34H) were identified by our group in patients affected by a rare form of primary immunodeficiency, presenting with immune dysregulation, involving both the myeloid and lymphoid compartment. One of these patients developed a large B cell non-Hodgkin lymphoma. RAC GTPases dysregulation has been reported in colorectal, pancreatic, breast cancer and leukemias. Of note, RAC somatic activating mutations were recently identified as driver-mutations in brain tumors, neck squamous cell carcinoma and cutaneous melanoma. Since one of our patients carrying the P34H mutation in RAC2, developed a large B cell non-Hodgkin lymphoma, and considering the growing evidence pointing to a potential oncogenic role for RAC2 somatic activating mutations in different types of cancer, we propose to investigate the hypothesis that RAC2 activating mutations may play a role in the pathogenesis of lymphomas. |
| Data del bando | 13/11/2020 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://www.unibs.it/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
More Experienced researcher or >10 yrs (Senior) |
|---|
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Brescia |
| Codice postale | 25121 |
| Indirizzo | Piazz Mercato, 15 |
| Sito web | https://www.unibs.it/ |
| silvia.braga@unibs.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 28/11/2020 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://www.unibs.it/ |