Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Prog. PRIN 2017ALCR7C: Genetic epileptic channelopathies as disease models for drug discovery toward personalized treatment: an integrated bench-to-bedside and backward approach |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Prog. PRIN 2017ALCR7C: Genetic epileptic channelopathies as disease models for drug discovery toward personalized treatment: an integrated bench-to-bedside and backward approach |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Una base genetica per le sindromi epilettiche è stata postulata per diversi decenni con diverse mutazioni identificate in geni specifici che hanno aumentato la nostra comprensione dell'influenza genetica sulle epilessie. Con il 70-80% dei casi di epilessia identificati per avere una causa genetica, ora ci sono centinaia di geni identificati per essere associati a sindromi epilettiche che possono essere analizzati utilizzando tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) come pannelli genetici mirati, sequenziamento dell'intero esoma(WES) e sequenziamento dell'intero genoma(WGS).Poiché l'epilessia è una malattia complessa, le differenze associate a ciascuna tecnica influenzano la capacità di fare una diagnosi insieme a un'accurata rilevazione dell'eziologia genetica della malattia. in questo progetto utilizzeremo queste tecniche NGS comunemente utilizzate per determinare la loro idoneità per l'applicazione ai test diagnostici genetici dell'epilessia |
| Descrizione sintetica in inglese | A genetic basis for epilepsy syndromes has been postulated for several decades, with several mutations in specific genes identified that have increased our understanding of the genetic influence on epilepsies. With 70-80% of epilepsy cases identified to have a genetic cause, there are now hundreds of genes identified to be associated with epilepsy syndromes which can be analyzed using next generation sequencing (NGS) techniques such as targeted gene panels, whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS). As epilepsy is a complex disorder, the differences associated with each technique influence the ability to form a diagnosis along with an accurate detection of the genetic etiology of the disorder. Here, we review these commonly used NGS techniques to determine their suitability for application to epilepsy genetic diagnostic testing |
| Data del bando | 18/12/2020 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 29050 |
| Periodicità | 18 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.urp.cnr.it/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 29050 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Altri costi in italiano | Versamenti INPS; Gestione separata da parte del CNR |
| Altri costi in inglese | INPS costs due by CNR |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 18 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | La Commissione esaminatrice procede alla selezione mediante la valutazione dei titoli e un colloquio |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The evaluation committee will judge the candidates on the basis of their experience and publications and on an oral examination in italian |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | La Commissione esaminatrice procede alla selezione mediante la valutazione dei titoli e un colloquio |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The evaluation committee will judge the candidates on the basis of their experience and publications and on an oral examination in italian |
| Nome dell'Ente finanziatore | CNR - Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica Sede di Mangone (CS) |
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| Tipologia dell'Ente | Research Laboratory |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Mangone (CS) |
| Codice postale | 87050 |
| Indirizzo | Località Burga |
| Sito web | https://www.irib.cnr.it/ |
| segreteria.cs@irib.cnr.it | |
| Telefono | +39098498011 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 05/01/2021 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |