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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | NEUROPATIE EREDITARIE IN PUGLIA: MECCANISMI PATOGENETICI E NUOVE STRATEGIE TERAPEUTICHE |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | HEREDITARY NEUROPATHIES IN PUGLIA: PATHOGENIC MECHANISMS AND NEW THERAPEUTIC STRATEGIES |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | In relazione all’expertise del nostro centro nel campo della ricerca sulle malattie mitocondriali, questo progetto si propone di studiare il ruolo dell’omeostasi mitocondriale nelle neuropatie periferiche (NP) primarie con mutazioni in geni che codificano proteine mitocondriali e non mitocondriali. Il nostro progetto si svilupperà su tre piani interconnessi: 1) caratterizzazione genotipo - fenotipo di NP genetiche ad eziologia “mitocondriale” identificate mediante approccio NGS; 2) caratterizzazione patogenetica di specifiche di NP “mitocondriali”, mediante studi molecolari e funzionali su linee cellulari derivanti da pazienti. Analoghi studi verranno svolti su linee cellulari isolate da un paziente affetto da una forma di CMT causata da mutazioni in un gene di proteina non mitocondriale, in cui abbiamo identificato nuove mutazioni e rilevato la presenza di alterazioni mitocondriali nella biopsia muscolare. |
| Descrizione sintetica in inglese | In relation to the expertise of our center in the field of research on mitochondrial diseases, this project aims to study the role of mitochondrial homeostasis in primary peripheral neuropathies (NPs) with mutations in genes that encode mitochondrial and non-mitochondrial proteins. Our project will develop on three interconnected levels: 1) genotype - phenotype characterization of genetic NPs with “mitochondrial” etiology identified by the NGS approach; 2) pathogenic characterization of specific “mitochondrial” NPs, by performing molecular and functional studies on cell lines deriving from patients. Similar studies will be performed on cell lines isolated from a patient affected by a form of CMT caused by mutations in a non-mitochondrial protein gene, in which we have identified new mutations and detected the presence of mitochondrial alterations in the muscle biopsy. |
| Data del bando | 20/04/2021 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy OTHER |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER Italy EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER Italy EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.apd.ict.uniba.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Puglia |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bari |
| Sito web | http://www.regionepuglia.it |
| servizio.ricercainnovazione.regione@pec.rupar.puglia.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 29/05/2021 |
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| Come candidarsi | Other |