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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Profilo neurofunzionale visivo nei soggetti con sindrome di Aicardi-Goutières |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Neurovisual profile in subjects affected by Aicardi-Goutières syndrome |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una rara encefalopatia di origine genetica, caratterizzata da manifestazioni neurologiche ed extra-neurologiche. Sebbene spesso il quadro clinico sia caratterizzato anche da movimenti oculari anomali, come il nistagmo, non sono tuttavia disponibili studi sul profilo neurovisivo dei pazienti con AGS. Dal momento che la presenza di disabilità visiva potrebbe ulteriormente compromettere le abilità adattive, cognitive e comportamentali dei pazienti, lo studio delle competenze neurovisive dei soggetti con AGS consentirebbe sia di ampliare le conoscenze sul fenotipo dell’AGS, che di fornire un miglior trattamento abilitativo. Obiettivo del presente progetto di ricerca è quello di 1) dettagliare il profilo neurovisivo (oftalmologico, oculomotorio e delle funzioni visive di base) in un campione di soggetti affetti da AGS e 2) esplorare eventuali correlazioni genotipo-fenotipo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic encephalopathy, characterized by a wide range of neurological and extra-neurological manifestations. Although the clinical picture is often characterized by abnormal eye movements, such as nystagmus, no studies are available in literature on the neurovisual profile of patients with AGS. Since the presence of visual impairment could further compromise adaptive, cognitive and behavioral abilities of patients, investigating the neurovisual profile of subjects with AGS would allow both to expand the knowledge on AGS phenotype, and to provide better habilitative treatment. The aim of this research project is to 1) detail the neurovisual profile (ophthalmological, oculomotor and basic visual functions) in a sample of subjects affected by AGS and 2) explore possible genotype-phenotype correlations |
| Data del bando | 18/10/2023 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unibs.it/it/ateneo/amministrazione/concorsi/procedure-di-reclutamento-il-conferimento-di-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Brescia |
| Sito web | http://www.unibs.it |
| aldo.cuzzucoli@unibs.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 02/11/2023 |
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| Come candidarsi | https://www.unibs.it/it/ateneo/amministrazione/concorsi/procedure-di-reclutamento-il-conferimento-di-assegni-di-ricerca |