Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Studio del ruolo di varianti ipomorfiche nella patogenesi della Sindrome di Noonan in modelli murini |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Use of novel murine models to study the implication of hypomorphic variants in Noonan syndrome’s pathogenetic mechanisms |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il presente progetto mira a creare e studiare due nuovi modelli murini per la sindrome di Noonan, ciascuno portatore di una mutazione specifica in un gene appartenente alla via RAS. Tali mutazioni derivano da un paziente NS recentemente descritto, che ha co-ereditato dai suoi genitori sani due varianti ipomorfiche con potenziale effetto additivo sulla via RAS: una mutazione de novo RAF1 c.781C>T e una mutazione SOS1 c.1490G>A presente in suo padre e suo nonno, entrambi caratterizzati da un fenotipo NS subclinico. Questi animali verranno poi utilizzati per studiare gli effetti patologici sia delle singole mutazioni che della loro copresenza. Nello specifico, si cercheranno eventuali difetti anatomici macro e microscopici in vari sistemi/organi, nonché alterazioni a livello molecolare e trascrittomico |
| Descrizione sintetica in inglese | The present project aims at creating and studying two novel murine models for Noonan syndrome, each carrying a specific mutation in a gene belonging to the RAS pathway. Such mutations derive from a recently described NS patient who co-inherited from his healthy parents two hypomorphic variants with potential additive effect on RAS pathway, namely a de novo RAF1 c.781C>T mutation and a SOS1 c.1490G>A mutation present in his father and grandfather, both showing a subclinical NS phenotype. These animals will then be used to study the pathological effects of the single mutations as well as of their combination at various levels. Specifically, we will look for possible macro- and microscopic anatomical defects in various systems/organs, as well as for molecular and transcriptomic alterations |
| Data del bando | 21/12/2023 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 19456 |
| Periodicità | 12 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://pica.cineca.it/unipd/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Importo annuale | 19456 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Padova |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Sito web | https://www.unipd.it/ |
| ricerca.biologia@unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 11/01/2024 |
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| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/ |