Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Mutazioni nei canali del potassio KCNT:identificazione di nuovi meccanismi patogenetici e pianificazione di nuove strategie molecolari e farmacologiche come approcci di medicina di precisione |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | KCNT potassium channels variants in severe epilepsies: identification of new pathogenic mechanisms and assessment of novel molecular and pharmacological strategies as precision-medicine approaches |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/14 - FARMACOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo(DEE)sono epilessie gravi caratterizzate da convulsioni,ritardo dello sviluppo,spesso con un'eziologia genetica;tra i geni responsabili,una frazione elevata di pazienti portano mutazioni in canali ionici,quali KCNT1 o più recentemente KCNT2. Questi canali producono una corrente di K+ attivata dal sodio espressa principalmente a livello cardiaco e neuronale. Quasi tutte le mutazioni in KCNT1 provocano effetti di guadagno di funzione(GoF),suggerendo bloccanti dei canali KCNT1, come la chinidina,come terapia di precisione. D'altra parte,le mutazioni in KCNT2 hanno effetti eterogenei, suggerendo un approccio di medicina di precisione più complesso.Pertanto, il progetto mira ad espandere la caratterizzazioneDegli effetti funzionali indotti da varianti(note o di nuova identificazione)inKCNT2 e allo sviluppo di distinteStrategieFarmacologiche eMolecolari perContrastare gliEffettiFunzionali indotti daTali varianti |
| Descrizione sintetica in inglese | Developmental andEpileptic Encephalopathies(DEEs)are severeEpilepsies characterized by seizures,developmental delay and genetic origin.In most genetic cases,mutations in ion channels,such as KCNT1 or more recently KCNT2,have been identified.TheseChannels underlie a sodium-activated K+ current mainly expressed at cardiac and neuronal level.Except one,all reported epilepsy-causing KCNT1 mutations prompt gain-of-function(GoF)effects on KCNT1 channels,thus suggestingKCNT1blockers,such as quinidine,as a precisionTherapy.On the other hand,the fewDEEs-causing mutations reported in KCNT2 gene revealedHeterogenous effects,thus suggesting the need in this case of a more complex precision-medicine approach.Therefore, theResearch aims to improve knowledge particularly in DEEs-causing KCNT2 variants and to develop distinctPharmacological andMolecular strategies to contrast variant-induced functional effects |
| Data del bando | 09/02/2024 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 19367 |
| Periodicità | annuale |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unimol.it/https-www-unimol-it-ricerca/assegni-di-ricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 18 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Ministero dell’Università e della Ricerca |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Roma |
| Codice postale | 00153 |
| Indirizzo | Largo A.Ruberti, 1 |
| Sito web | https://www.mur.gov.it/it |
| assegni@unimol.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 20/02/2024 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |