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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Definizione delle basi molecolari della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile con approcci combinati di SNP-array e di Next Generation Sequencing |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of the molecular basis of Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type with combined approaches of SNP-array and Next Generation Sequencing |
| Area CUN | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS), la forma più frequente di EDS, è trasmessa con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da ipermobilità articolare generalizzata, moderata iperestensibilità cutanea, cute soffice, sublussazioni articolari ricorrenti, dolore articolare cronico e storia familiare positiva. Ad oggi il difetto molecolare alla base dell’hEDS non è ancora noto. La presenza di manifestazioni cliniche molto variabili tar individui affetti della stessa famiglia suggerisce il possibile ruolo di altri geni implicati nella modulazione del fenotipo hEDS. Abbiamo inquadrato clinicamente e raccolto campioni di sangue di oltre 150 pazienti hEDS, per la metà dei quali la malattia è presente in più membri della famiglia. In questi soggetti intendiamo indagare le cause molecolari della malattia mediante i due approcci distinti di Genome-wide con la piattaforma Affymetrix e gli SNP array ed Exome-wide con Next Generation Sequencing (NGS). |
| Descrizione sintetica in inglese | The EDS hypermobility type (h-EDS), the most frequent form, is transmitted with autosomal dominant inheritance and is characterized by generalized joint hypermobility, mild skin hyperextensibility, smooth, velvety skin, recurrent joint dislocations, chronic pain and positive family history. To date, the molecular defect underlying hEDS is unknown. The presence of variable clinical manifestations indifferent individuals of the same family suggests the possible role of genes other than the causal one implicated in the modulation of the hEDS phenotype. We clinically evaluated more than 150 hEDS patients and collected blood samples from sporadic and familial cases and their affected relatives. In these subjects we will investigate the molecular basis of the disease with two distinct approaches, i.e. the Genome-wide with the Affymetrix platform and SNP arrays and the Exome-wide analysis with the Next Generation Sequencing (NGS). |
| Data del bando | 05/09/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unibs.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Brescia |
| Codice postale | 25123 |
| Indirizzo | Viale Europa 11 |
| Sito web | http://www.unibs.it |
| maria.defazio@med.unibs.it | |
| Telefono | 030-3717401 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 06/10/2014 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |