Descrizione posizione

Titolo del progetto di ricerca in italiano	Descrizione di nuovi meccanismi patogenetici molecolari nei disordini ereditari piastrinici: uno studio per rivoluzionare l'approccio diagnostico e comprendere i meccanismi della disfunzione piastrinica e della trombocitopenia
Titolo del progetto di ricerca in inglese	Discovering new molecular pathogenic mechanisms in inherited platelet disorders: studies to revolutionize the diagnostic approach and understand the mechanisms of platelet dysfunction and thrombocytopenia.
Descrizione sintetica in italiano	Il progetto di ricerca si prefigge di caratterizzare nuovi geni e nuove mutazioni coinvolti nei disordini ereditari piastrinici (IPD), un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare associate con sanguinamenti muco-cutanei. Per molti IPD il difetto molecolare è ancora sconosciuto e il 60% dei pazienti con un difetto piastrinico confermato non riceve una diagnosi genetica molecolare. In questo progetto verranno applicate tecniche di sequenziamento ad alta resa per identificare la causa genetica degli IPD, identificando possibilmente nuovi geni causativi di IPD o nuove varianti in geni già noti. Le nuove varianti saranno caratterizzate funzionalmente tramite studi di funzionalità piastrinica (come aggregometria, citofluorimetria e adesione piastrinica), costruzione di linee cellulari esprimenti le nuove varianti, coltura e differenziamento di megacariociti per indagare sulle cause della piastrinopenia e/o del difetto funzionale piastrinico.
Descrizione sintetica in inglese	The research project aims to characterize new genes and new mutations involved in inherited platelet disorders (IPD) a large group of congenital hemorrhagic disorders associated with mucocutaneous bleeding. For several IPD the causative molecular defect is still unknown and 60% of patients with a confirmed platelet defect do not receive a molecular genetic diagnosis. In this project high-throughput sequencing techniques will be applied to identify the genetic cause of IPD, possibly identifying new genes causing IPD or new variants in IPD genes. Variants will be functionally characterized by platelet function studies (e.g. aggregometry, flow-cytometry, platelet adhesion), establishment of cell lines expressing the novel variants, culture and differentiation of megakaryocytes to investigate the cause of defective platelet number and/or function.
Numero posti	1
Settore Concorsuale	06/N1 - SCIENZE DELLE PROFESSIONI SANITARIE E DELLE TECNOLOGIE MEDICHE APPLICATE
S.S.D	MED/46 - SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO
Destinatari del bando (of target group)	Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc)
Data del bando	13/10/2020

 

FP7 / PEOPLE / Marie Curie Actions

Research Framework Programme / Marie Curie Actions	No

 

Dettagli dell'impiego

Tipo di contratto	Temporary
Tempo	Other
Organizzazione/Ente	UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PERUGIA
Paese (dove si svolgerà l'attività)	ITALY
Città	Perugia
Codice postale	06123
Indirizzo	PIAZZA DELL'UNIVERSITA' 1

 

Contatto presso l'Organizzazione/Ente

Organizzazione/Ente	UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PERUGIA
Tipo	Academic
Paese	ITALY
Città	Perugia
Codice postale	06123
Indirizzo	PIAZZA DELL'UNIVERSITA' 1
E-mail	ufficio.concorsi@unipg.it
Telefono	+39 075 5852219
Fax	+ 39 075 5855168

 

Dettagli per la candidatura

Data di scadenza del bando	26/11/2020
Come candidarsi	https://www.unipg.it/ateneo/concorsi/procedure-di-valutazione-comparativa-ricercatori-a-tempo-determinato

 

Titoli di studio richiesti

Laurea	PhD or equivalent
Ambito della laurea	Medical sciences

 

Esperienze di ricerca richieste

Campo principale della ricerca	Medical sciences
Sottocampo della ricerca
Anni di esperienza richiesti	4

 

Lingue richieste

Lingua	ENGLISH
Livello di conoscenza della lingua	Good